유전자 돌연변이 분석 시스템

Gene Mutation Analysis · p53 종양억제 유전자 · 공공데이터 연계판

📚 NCBI 참고 샘플 서열

카드를 클릭하면 서열이 입력창에 자동으로 채워집니다
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📊 공공데이터 — 대장암 면역병리 HMSH2 검사 통계

출처: 국립암센터 · 공공데이터포털(data.go.kr) 실시간 연계
💡 이 통계가 우리 프로젝트와 연결되는 이유 — MSH2는 DNA 복제 오류를 고치는 유전자입니다. 이 유전자에 돌연변이가 생기면 MSH2 단백질이 만들어지지 못하고, 병원에서는 대장암 조직을 염색해 단백질이 남아 있는지(intact = 유전자 정상), 사라졌는지(loss = 유전자 돌연변이 의심)를 검사합니다. 즉 아래의 loss 환자 수는 "돌연변이 염기서열이 실제 암 환자 몸에서 만든 결과"를 국가 데이터로 보여주는 것입니다. 위 샘플 카드에서 MSH2를 클릭하면 이 검사가 찾아내는 바로 그 돌연변이(c.1216C>T)를 직접 분석해 볼 수 있습니다.
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🔬 염기서열 입력

A, T, G, C 문자만 입력 가능 (공백·줄바꿈은 자동 제거)
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염기 색상 안내 : A 아데닌 (Adenine) T 티민 (Thymine) G 구아닌 (Guanine) C 사이토신 (Cytosine) X 돌연변이 (불일치 염기) ★ 핫스팟 위치

핫스팟(★)이란? DNA에서 돌연변이가 유난히 자주 일어나는 "사고 다발 구역"입니다. 도로에 사고 다발 지점이 있듯이, 유전자에도 화학적 성질이나 단백질 기능상 중요도 때문에 변이가 몰리는 위치가 있습니다. 같은 유전자라도 핫스팟에서 생긴 변이는 질병 위험이 훨씬 크므로, 이 프로그램은 핫스팟 변이에 위험도 가중치(+20%)를 둡니다. 유전자별 실제 핫스팟 설명은 분석 결과의 임상 정보 카드에 표시됩니다.